患上戈谢病的龚黎明

“瓷娃娃”“星星的孩子”……这些美丽的名字背后，却代表着令人恐怖的罕见病。泸州市古蔺县27岁的龚黎明，在他11个月大时，也被确诊患上了一种很罕见的疾病——戈谢病。

中西医结合专业毕业的龚黎明身高1.58米，体重41公斤，背驼，现在从事针灸、康复理疗工作。这些年来，龚黎明身体经历着难以言状的苦楚，曾经的恋人远去，他和家人面对昂贵的医疗费，无所适从。

上天开的玩笑

这是一个戈谢病家庭二十多年的艰难抗争史：龚黎明的家在古蔺县城，父亲龚志培开了一家诊所，当了30多年的医生。27年前，龚黎明刚出生时很健康，龚志培抱着这个小生命，认为这是上天送给他最好的礼物。然而，随着龚黎明一天天长大，开始出现一些怪异行为：喜欢吃泥土，一把一把津津有味地吃;晚上哇哇大哭，吃饱了也不消停;经常突然发烧;肚子非正常隆起，且一天比一天严重……

龚黎明11个月大时，腹部肿胀非常大，身体却骨瘦如柴。龚志培带着他到泸医附院求医，检查发现，龚黎明的脾脏比正常孩子至少大两三倍，危及到生命，必须手术摘除。“11个月的孩子，摘下的脾脏足足有两斤多重。”泸医附院的专家找到了致病根源——龚黎明的体内缺少一种名为“β-葡糖苷酶”的酶，这是一种罕见的染色体隐性遗传性疾病——高雪氏病，现在称为戈谢病。当时，龚黎明是四川发现的首例，全国第39例。

生病、住院、手术……这是龚黎明童年、少年时期全部的回忆。身体内缺少β-葡糖苷酶，吃进去的食物，营养直接被骨头吸收，他身体消瘦，个子矮小。5岁起，龚黎明的脊柱后凸，随着年龄的增长越来越严重;9岁时患左腿股骨骨髓炎，在泸医附院住了两个多月;出院不久，腿摔断，又一次住院……龚黎明承受着一个接一个并发症，也以顽强的生命力，创造着生命的奇迹。

顽强的生命

龚黎明比别的戈谢病患者幸运，尽管体型不够魁梧、背驼，但他的智力和正常人一样。2003年，他考上了川北医学院中西医结合专业，通过努力，大学顺利毕业。

大学期间，龚黎明交了一个女朋友，曾经拥有的甜美爱情，如今已成了回忆。“我们两个感情不错，她也知道我患了罕见病。”龚黎明为了女友，大学毕业曾去了另外一个城市工作。但女方家长的反对，扼杀了他们的爱情。

分手后，龚黎明回到古蔺县城干起老本行——中西医结合运用到针灸、康复理疗中，为当地群众服务。

病痛这些年来一直困扰着龚黎明，日渐弯曲的驼背，更是压迫到他的心脏和肺。去年11月，龚黎明带着这几年辛苦挣的钱，到北京协和医院、解放军总医院、解放军306医院等求医，希望矫正驼背。

“解放军总医院的儿内科，专门治疗戈谢病。我去看病，医生问起病情，觉得我能活到现在很不可思议。”对此，龚黎明有些自豪，这似乎给了他新的希望。

然而，打击也随之而来。龚黎明的驼背已经超过130度，手术难度非常大，加上他长期贫血、凝血因子不好，手术中随时可能发生意外。最终龚黎明只能无奈选择放弃，回到古蔺。“这几年也有人给我介绍对象，但对方见面后就不再联系了，可能担心这种病会遗传吧。其实，戈谢病发病率极低，只有十万分之一。我希望有一天可以再恋爱。”

昂贵的治疗

如今，严重贫血、骨质疏松、缺钙等并发症缠身的龚黎明，只能采取对症治疗，维持生命。

“医生说，这病能治。进口的伊米苷酶是当前治疗戈谢病最好的药，能补充体内缺乏的酶。但是一支的价格是2.3万元，保守估计，一个月要4支，一年的医疗费上百万，而且得终身用药。这种药没有纳入医保。这哪是我们普通人用得起的?这样的希望遥不可及。”在古蔺，龚黎明的家庭条件算普通，因为无法纳入医保报账，家里完全没能力买这种救命药。眼下，龚黎明能做的，只能是用意志力和信念，支撑生命的延续。

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戈谢病为常染色体隐性遗传病，发病率为十万分之一。是因体内缺少一种名为“β-葡糖苷酶”的酶，使葡萄糖脑甘脂无法分解，贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。患病者临床表现为系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。最明显的症状为脾肝肿大、腹胀如鼓。病程进展可快可慢，常因脾肝进行性肿大而出现脾肝功能严重损害。（