该中心由北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立。未来，双方将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助、培训等方面开展工作，研究中国遗传代谢病的发病率，建立多病种筛查的规范要求。
基层医疗机构设备陈旧，缺乏有效的筛查及预防干预治疗手段、缺乏技术指导等，被认为是导致我国出生缺陷比例逐年上升的一个重要原因。